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基因組測序 基因組重測序 變異檢測

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  變異檢測是指通過高通量測序技術對某一物種個體或群體的全部基因組進行測序及差異分析,獲得大量的遺傳變異信息 ,如單核苷酸多態性位點(SNPSingle Nucleotide Polymorphism),插入缺失位點InDelInsertion/Deletion及結構變異位點SVStructure Variation,拷貝數變異CNVCopy Number Variations等分子標記。為后續的功能基因挖掘提供最基本和最全面的數據基礎快速精準高效的解析基因組之間的差異,對全基因組的每一個堿基進行分析,獲得最廣泛的分子標記。


適用范圍

   (1)有參考基因組的物種;

   (2)物種選取具有代表性。


技術優勢

   (1)遺傳變異類型豐富:單核苷酸多態性(SNP)、插入缺失(InDel)和結構變異(SV)等,深度解析基因變異的各個方面;

   (2)快速高效:僅僅45個工作日即可完成全部分析內容;

   (3)精準分析:10年以上項目經驗的專業分析人員深入解析,精確解決科研過程中的各個問題。


技術流程

           


重測序建庫和測序流程

變異檢測分析流程

 


分析內容


解決問題


核心軟件


始數據過濾


對原始數據質控,過濾低質量的序列


FastqQC/NGS-QC


參考基因組比對


將測序的reads比對到參考基因組


BWA/samtools


多態性檢測


研究各類型變異及其在基因組上的分布


Samtools/GATK/CNVanotor/BreakDancer


變異基因功能注釋


統計變異基因分布規律

尋找變異豐富的功能分


Gene Annotation (In house)                    


 

 

 

 

產品

測序平臺

測序策略

檢測內容

項目周期

重測序

Illumina PE150

350bp文庫

SNPInDelSVCNV

45個工作日


 

 

變異類型

測序深度

SNPsmall InDel

10×

SV

20×

CNV

30×

 

案例一、關鍵個體重測序檢測家牛的基因組變異

    對具有有代表性的關鍵個體進行全基因組重測序可以高效地識別群體的遺傳變異。研究對代表了Fleckvieh品種69%的遺傳多樣性的43頭牛重測序,測序平均深度7.46×,與參考基因組比對共發現了超過1,700萬個變異位點,約90%為多態性位點(SNPs),10%為短插入缺失片段(InDels)。91,733個變異位于18,444個編碼基因內,46%為非同義突變,其中575個變異預測會造成提前終止。對個體的低或中等深度重測序能夠高效并可靠地識別群體中大部分的基因組變異,這些結果有助于后續基因功能研究,比如高精度的GWAS基因定位。

 

變異注釋  

 

案例二、個體重測序揭示甜高粱和普通高粱的基因組差異

    高粱有普通高粱和甜高粱兩個亞種,它們的許多重要的農業性狀存在差異。文章對2株甜高粱和1株普通高粱進行了全基因組重測序,結果發現甜高粱和普通高粱有1,500個差異基因,這些基因與糖和淀粉的代謝,木質素和香豆素的合成,核酸代謝,壓力反應和DNA損傷修復相關。共找到100萬個SNP,9.9萬個InDel、1.6萬個結構變異和1.7萬個CNV。主效的SNP,Indel以及大片段的插入和缺失大部分位于LRR(leucine rich repeats),PRR以及抗性基因上,生長相關的重要基因上的遺傳突變卻很少。

變異信息可視化

 

參考文獻

[1] Jansen S, Aigner B, Pausch H, et al. Assessment of the genomic variation in a cattle population by re-sequencing of key animals at low to medium coverage[J]. BMC Genomics, 2013, 14(1): 1.

[2]Zheng L Y, Guo X S, He B, et al. Genome-wide patterns of genetic variation in sweet and grain sorghum (Sorghum bicolor)[J]. Genome Biology, 2011, 12(11):287-302.


 

 

(1)想要研究某個物種的基因組學特征,是進行基因組de novo還是重測序?

    如果您研究的物種有參考基因組,并且參考基因組的完整程度較好,建議您選擇重測序產品,該產品的性價比更高。如果您的物種沒有參考基因組或者參考基因組的完整程度較差,建議您選擇基因組de novo。


(2)一般可以用于變異檢測參考基因組的mapping率要達到多少?

        一般建議85%以上比較好,最低要求在65%以上,比對上的reads才會進行分析,太低時數據有效利用率降低。


 

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