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基因組測序 基因組重測序 遺傳進化和GWAS

遺傳進化和GWAS 生信分析 技術參數 案例解讀 常見問題 留言咨詢

? ?群體進化研究是指通過全基因組重測序技術獲得某物種自然群體各亞群的基因組信息,通過與參考基因組比對,得到大量高準確性的SNP、InDel等變異信息。然后基于群體變異信息,全方位的解析群體的遺傳多樣性、遺傳結構、基因交流情況、物種形成機制以及群體進化動態等生物學問題,從分子層面深入研究該物種的進化歷程。

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適用范圍

? ? ? (1)已有參考基因組的物種;

? ? ? (2)同一物種不同的亞種和品系;

? ? ??(3)不同地理分布的群體

? ? ? (4)每個群體至少10個樣本,總樣本量不少于30個。

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技術優勢

? ? ?(1)快速精準高效的解析基因組之間的差異,對全基因組的每一個堿基進行分析,獲得最廣泛的分子標記;

? ? ?(2)遺傳變異類型豐富:單核苷酸多態性(SNP)、插入缺失(InDel)和結構變異(SV)一網打盡,深度解析基因變異的各個方面;

? ? ?(3)快速高效:僅僅66個工作日即可完成全部分析內容,快速解析群體遺傳學的相關信息;

? ? ?(4)精準分析:10年以上項目經驗的專業分析人員深入解析,精確解決科研過程中的各個問題。

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技術流程

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重測序建庫和測序流程

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群體進化分析流程

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分析內容

解決問題

核心軟件

變異檢測

準確定位變異位點

FastqQC/BWA/GATK

群體結構分析

構建系統進化樹、進行PCA分析和主成分分析,確定樣本間進化關系

Mega/Phylip/RaxML/PhyML/Structure/smart PCA

種群歷史分析

討論樣本支系之間的分化歷史

?a?i/DIYABC/PSMC

選擇性消除分析

不同群體進化過程中的選擇性消除

揭示與選擇相關的關鍵基因

Selective Sweep(In house)

SweepFinder

基因功能注釋與富集分析

統計候選基因分布規律

尋找性狀相關的功能基因

Gene Annotation?(In house)

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產品

測序平臺

測序策略

檢測內容

項目周期

重測序

Illumina PE150

350bp文庫

SNPInDelSVCNV

45個工作日

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案例一:重測序揭示烏鴉物種進化

? ? ? ?本研究以非常有代表性的黑色和灰色羽毛烏鴉為實驗材料(圖1),全基因組重測序平均深度為12.2×。研究了雜交地帶范圍內產生的全基因組上的遺傳漸滲、群體分化和基因表達情況。發現不同表型的烏鴉基因組差異<1%,群體間存在基因交流事件。對兩兩群體間基因組分化研究確定了若干受選擇區域(圖2)。基因表達分析發現差異主要出現在黑色和灰色毛囊上(圖3),另外視覺感知相關基因也存在較大差異,因此不同毛色烏鴉間的性選擇對存在大量基因流的情況下,維持群體間分化起到了重要作用。

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圖1 不同烏鴉的取樣分布及主成分分析結果

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圖2 不同烏鴉群體間的分化

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圖3 翅膀顏色差異的功能基因組學研究

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案例二:重測序揭示番茄育種進程

? ? ??本研究對包括野生種、培育種及改良品種的番茄進行全基因組重測序,平均測序深度為5.7×。對全基因組內的遺傳變異位點進行群體遺傳進化分析,結果顯示番茄的馴化和改良過程是兩個相對獨立的過程,通過人工馴化和改良使現代番茄比其祖先果實增大100倍。同時,根據GWAS分析結果定位了影響果實顏色的主效基因。

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圖1 番茄的群體進化分析

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圖2 番茄的選擇性清掃分析

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參考文獻

[1] Poelstra J W, Vijay N, Bossu C M, et al. The genomic landscape underlying phenotypic integrity in the face of gene flow in crows[J]. Science, 2014, 344(6190): 1410-1414.

[2] Lin T, Zhu G, Zhang J, et al. Genomic analyses provide insights into the history of tomato breeding[J]. Nature genetics, 2014, 46(11): 1220-1226.


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(1)哪些樣本適合群體進化研究?

? ? ? ? 在有參考基因組的條件下,研究物種內不同亞群的進化,要求待測樣本具有代表性,滿足分析目的。比如樣本采集要考慮到相應的地理環境,海拔高度,氣候條件等,并能代表對應的群體。


(2)用全基因組重測序的方法研究群體進化,樣本測序深度如何選擇?

? ? ? ?一般情況下,基于SNP研究群體進化,測序深度推薦≥5X左右,如果基于CNV等結構變異研究群體進化,需要較高的測序深度,至少大于30X。

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